Una terapia génica mejora una enfermedad grave de retina

La terapia génica permitió a un grupo de investigadores lograr una mejora considerable de la vista de niños que sufrían de amaurosis congénita de Leber, una enfermedad genética grave que generalmente termina en ceguera.

La terapia génica permitió a un grupo de investigadores lograr una mejora considerable de la vista de niños que sufrían de amaurosis congénita de Leber, una enfermedad genética grave que generalmente termina en ceguera.Los ensayos de primera fase -y por lo tanto muy preliminares- fueron realizados en octubre de 2007 en 12 pacientes de entre 8 y 44 años de varios países (Estados Unidos, Bélgica e Italia) y la visión mejoró en todos, según un artículo publicado en internet por la revista británica The Lancet.En los niños los resultados fueron "espectaculares", según los investigadores, ya que todos lograron recuperar una vista suficiente para permitirles caminar sin ayuda. La efectividad de la terapia se mantuvo en los dos años transcurridos.Un niño que desde su nacimiento sólo podía captar luces y sombras logró distinguir el color de ojos de su padre y también consiguió jugar con él por primera vez al fútbol.Los resultados de estos ensayos, dirigidos por Joan Bennett y un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania, fueron presentados en un congreso de oftalmólogos en San Francisco."Este resultado es muy estimulante para todo el campo de la terapia génica", señaló en un comunicado Katherine High, codirectora del estudio, quien espera que este avance permita acelerar el desarrollo de una terapia génica para enfermedades retinianas más comunes, como la degeneración retiniana macular asociada con la edad (DMAE).La amaurosis congénita de Leber (LCA), una reunión de varias enfermedades causadas por mutaciones en parte de los genes de una serie de 13, es una de las formas más severas de degeneración genética de la retina. Los afectados sufren desde sus primeros años de vida de una pérdida severa de la visión y de movimientos anormales de los ojos. Generalmente la pérdida de visión se agrava con la edad y desemboca en una ceguera total hacia los 30 ó 40 años de edad.La investigación se centró en una forma rara de la LCA, para la cual el principio de una terapia génica (inserción de genes en las células) había sido establecido utilizando animales.Para este ensayo, un virus inerte de catarro fue utilizado como vector de un material genético e inyectado en el ojo más enfermo. Bien tolerado por los pacientes, el tratamiento no los curó completamente pero sí consiguió multiplicar al menos por cien la respuesta de la pupila a la luz."Los 12 pacientes mostraron una mejora de la función retiniana", destacaron los investigadores, que constataron que la respuesta dependía de la extensión de la degeneración "y por lo tanto de la edad del paciente". Los cuatro niños del estudio tuvieron los mejores resultados.

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